第二节 突变和选择qv，则基因a的频率将增加，反之，(1-q)u
第二节 基因突变致蛋白质合成异常 蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...因的全长cDNA，并制成了探针，为在DNA水平上分析FH的基因突变开辟了途径。与此同时，Khachadurian对弄清家族性高胆固醇血症（FH）的临床和遗传特点进行了大量的研究，他的出色工作为后来Goldstein和Brown发现LDL受体并对FH的遗传和...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...究先天性甲状腺功能减退症(甲减)患者的TSH受体(TSHR)基因突变与家系遗传规律。研究者用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子，突变经正反向测序证实。分析先...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...增目的基因，使用反向膜杂交技术检测靶基因，判断基因突变类型，检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种，分别为纯合子13例，基因型是CD41-42(2.43%)，IVS-2-6...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第3期...行基因操作后植回小鼠胚泡发育成嵌合体。嵌合体是含有突变基因的性腺细胞，通过杂交便获得突变基因的纯合子和杂合子。基因敲除过程：先克隆ESC靶基因的同源片断。用限制性内切酶切开其外显子两端，插入一个标志/选择...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学在3月3日的Nature中报导的研究表明，通过突变的Kras纯合子和杂合子小鼠的胚胎成纤维细胞和肺癌细胞的综合分析显示突变的Kras多拷贝获得独特的代谢依赖性。1.KRAS突变的非小细胞肺癌2015年中国癌症统计数据显示全国恶性肿瘤发...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...3.2）。3种不同类型的基因型分析发现哮喘病人的纯合子突变型（A/A）的发生率是17%，野生型和杂合子突变型则分别是50.3%和32.7%;正常对照组中，纯合子突变型的发生率仅为7.1%，野生型和杂合子突变型的发生率则分别为63.6%和29.3%...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第9期；论著...种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性（balancedpolymorphism）。人类许多基因座位都存在着多态性，最稳定的多态性是突变基因由于有选择优势而...
词条...以外的ApoB100外显子领域异常，由于LDL受体领域附近的点突变（Glu3500→Arg），使LDL受体结合能力降低。 ApoB100的羧基端是其与LDL受体结合区，有下列依据证明这一推测：①Milne等用30种单克隆抗体观察能与LDL受体结合的肽链区...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化