...症（FH）的实验室诊断方法。但是，后来发现正常人与杂合子患者的测定值之间有较明显的交叉重叠现象，且该方法在技术上也较为困难。1982年，Sneider成功地纯化了牛肾上腺LDL受体基因。1984年，Yamamoto成功地分离并克隆了5.3kb受...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...他们是正常人与高胆固醇血症者的孩子，医学上称为“杂合子”；而王绿娅收治的20多个怪病孩子，多数是“纯合子”。医学研究表明，“纯合子”的父母都是“杂合子”，而两个家族性高胆固醇血症的杂合患者结婚，并生下“...
健康行业资讯；健康快讯...他们是正常人与高胆固醇血症者的孩子，医学上称为“杂合子”；而王绿娅收治的20多个怪病孩子，多数是“纯合子”。医学研究表明，“纯合子”的父母都是“杂合子”，而两个家族性高胆固醇血症的杂合患者结婚，并生下“...
健康行业资讯；天下奇闻...异常症 Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的Milano变异体...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...及其特征 本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使LPL缺乏或...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...本品也能减少LDL的生成和其颗粒数。本品还能降低某些纯合子型家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，而这一类型的人群对其他类型的降脂药物治疗很少有应答。本品能降低纯合子和杂合子家族性...
健康药品天地；家庭药箱；药品说明书...本品也能减少LDL的生成和其颗粒数。本品还能降低某些纯合子型家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，而这一类型的人群对其他类型的降脂药物治疗很少有应答。本品能降低纯合子和杂合子家族性...
健康药品天地；家庭药箱；药品说明书...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
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