...大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病（GSD1a）家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本，PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因的5个外显子，并测序比对基因序列的变化。结果发现结合临...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的妊娠应持慎重态度。2基因定位研究进展2.1WD基因定位于突变研究及其与临床的关系目前已明确，WD基因位于染色体13q14.3，包含21个外显子，20个内含子，全长约80kb，转录产物为7.5kb，cDNA全长编码一种1465个氨基酸的铜转运P型ATP...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药...EB染色，紫外线摄影观测结果，若在此片段有A1166→C位点突变，则产生3种基因类型:AA型纯合子（无酶切位点）有249bp片段，CC型纯合子（有酶切位点）有143、106bp片段，AC型为含有249、143、106bp3个片段并存的杂合子。 1.3统计学...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2005年第5卷第3期...60例轻型β地贫，33例重型β地贫126条染色体中共检测到8种突变类型，其中CD41-42占33.5%，IVS-Ⅱ-654占23.9%，TATAbox-28占15.0%，CD17占15.0%，CD71-CD72(+A)占4.8%，βE26占2.4%，CD27-CD28(+C)占2.4%，CD71-CD72(+T)占1.5%。(3)在60例β地贫杂合子中检测到8例...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...。 研究表明,硫唑嘌呤治疗特应性湿疹很有希望,但TPMT突变病人用硫唑嘌呤有可能产生危及生命的骨髓毒性,尤其是无TPMT活性或TPMT活性极低的纯合子TPMT突变病人,他们是发生骨髓毒性的高危者。 该安慰剂对照研究共纳入63...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...体型相同。 ③寡核苷酸探针杂交：人工合成与已知点突变DNA序列互补的寡核苷酸探针及相应片断正常β基因探针，利用此一对探针与患者DNA片断杂交，由于只有核苷酸顺序完全相同者才能杂交，故可查出患者是否具有已知的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)［摘要］目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...近年研究已确定CP基因位于13号染色体（13q14-21），有多种突变型，表达CP是132kD糖蛋白，由1046个氨基酸残基组成单条多肽链，结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常，基因及表达产物无变化，从遗传...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...近年研究已确定CP基因位于13号染色体（13q14-21），有多种突变型，表达CP是132kD糖蛋白，由1046个氨基酸残基组成单条多肽链，结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常，基因及表达产物无变化，从遗传...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...近年研究已确定CP基因位于13号染色体（13q14-21），有多种突变型，表达CP是132kD糖蛋白，由1046个氨基酸残基组成单条多肽链，结合6个三种不同类型铜离子。肝豆状核变性患者铜蓝蛋白前体无异常，基因及表达产物无变化，从遗传...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科