...足徐动症、变形性肌张力障碍（dystoniamusculorumdeformans）及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病变为壳核、丘脑和大脑皮质交界区白色大理石样外观，是神经细胞...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...节功能障碍而出现讷吃。小脑性讷吃常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑外伤、肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肚豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森综合征、舞蹈病等。 【临床表现】 可因病变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾...
词条疾病；神经内科... 又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...，预后较前者为好。共济失调症：共济失调症多有明显的遗传性，视其病变特点不同而分为少年脊髓型共济失调（又名Friedreich共济失调症）、脊小脑型共济失调、小脑型共济失调及周围型共济失调等数种，且亚型较多。脊髓型...
词条疾病；骨科；脊柱疾患；颈椎不稳定；颈椎病...现粗幅震颤，致病人不能坐立，但卧床静止时震颤消失。遗传性震颤多属此类。④扑翼样震颤：表现为肢体上、下颤动，如鸟翼扑打状。当肢体活动趋向一定体位时震颤加强，故也有体位性震颤的成分，主要见于肝豆状核变性及...
词条疾病；神经内科；常见症状...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
词条疾病；风湿免疫科...如学习能力差，社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。 【临床表现】 早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始，约50%病例的早期症状为精神症状，表现为记忆力减退、定向力缺失...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学