拼音:XYYzōnghézhēngXYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋...
词条疾病;染色体异常常见的性染色体病克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000—2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性中占1/10。核型:80%-90%为47...
健康健康生活;育儿宝典;不孕不育;男不育症;遗传因素...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大,阴茎短...
词条疾病;精神科...6XX,表现为真两性畸形,无生育力。 二、克兰费尔特综合征(Klinefelter‘ssyndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学...者由于45,X0的细胞数占多数,因此临床表现更符合Turner综合征(见序号3)。(2)2例45,X0/46,XY两性嵌合核型,常规染色体分析有Y染色体存在,但FISH检测无Y荧光信号。本2例患者临床表现为女性性腺发育不全,可能与Yq12信号缺...
参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第17期;论著...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学...发育等方面的异常。在临床上,除了先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育之外,还有如下几种遗传性疾病:无睾症无法用药物治疗。本病染色体核型为正常的男性型,46XY,内外生殖器表现为男性,但没有...
健康健康生活;育儿宝典;不孕不育;男不育症;遗传因素除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...液异常。 (2)内分泌功能紊乱所致的精液异常:如克氏综合征所致睾丸萎缩、放射线或细胞毒素等引起的睾丸损害,以及脑肿瘤、炎症、手术损伤、化疗、放疗等导致睾丸内分泌功能低下;垂体肿瘤等导致下丘脑——垂体——...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问