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  • 4-3性相关遗传

    ...考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。  1.X-连锁隐性遗传  人类X-隐性遗传病已发现2000多种,最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病,进行性肌营养不良,睾丸女性化和自毁容貌综合征等。  血友病(hemophilia)...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学
  • 第二十五章 遗传咨询

    ...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。   3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。   目前已知遗传病的...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学
  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...状或遗传病,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种(1992年)。  1.X...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 发展性阅读障碍的遗传学研究进展

    ...提示存在性别发病率的倾斜,提示可能在X染色体上存在连锁位点。最近,英国对临床确认的阅读障碍的双生子全基因扫描研究发现,关于单词阅读的数量性状位点位于X26上。X隐性连锁可能可以解释男性比女性更严重或更普遍地...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国学校卫生;2007年第27卷第11期
  • 第七章 基因定位--第一节 基因定位的方法

    ...离趋势为基础来绘制基因座位间的距离,它表明基因之间连锁关系和相对距离,并以重组率来计算和表示,以厘摩(cM)为单位。两个遗传座位间1%的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。  根据系...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 第五节 HLA的临床应用

    ...。  Cudworth提出一个青年型糖尿病易感基因和抗性基因连锁不平衡的模型。糖尿病病人HLA某些抗原型之间有连锁不平衡现象,如DR3、D3、B8(或B18)A1,DR4、D4、B15(或B40)A2常同时出现,而DR2、D2、B7、A3(A11)则不见于患者,即...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞和分子免疫学
  • 载脂蛋白B基因多态性的研究进展*

    ...3’VNTR-B等位基因与ApoB基因某一功能性核苷酸序列改变有连锁不平衡,直接影响体内脂质代谢或增加冠心病的易感性,成为一个与冠心病发病有关的遗传标志。从分子水平在体外真核细胞中对不同等位基因功能的研究发现,ApoB基...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第1期
  • 先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

    ...反向遗传学的发展,许多单基因病包括某些鱼鳞病已通过连锁分析的方法定位,继而克隆出相关基因,并对这些基因的功能有了一定的认识[3]。如研究发现寻常性鱼鳞病患者的丝聚合蛋白(Filaggrin)及丝聚合蛋白原(Profilaggrin)减...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期
  • 第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断

    ...性片段长度的多肽现象等。  二、DNA限制性片段多态性连锁分析  DNA限制性片段长度多态性(restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs)连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果,使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸
  • 第三节 染色体畸变综合征

    ...,但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosagecompensation)。对这一现象的解释是:虽然女性有两条X染色体,但其中一条是失活的,结果无论男女都只有一条有...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础

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