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第一批罕见病目录
...itaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy99丙酸血症PropionicAcidemia100肺泡蛋白沉积症PulmonaryAlveolarProteinosis101肺...
词条词条；罕见病
钙通道与人类遗传病
...先兆，为短暂性偏瘫，持续数小时至数天，可伴发眼颤，共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义突变，即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学
慢性进行性舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
大舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
亨廷顿病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...
词条疾病
亨廷顿舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
遗传性舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
第四节　神经、精神疾病生化诊断
...症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。（陈正炎　李志坚）作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学
脑缺血性疾病
...此外，面瘫、耳鸣和吞咽困难等也可出现。头痛、复视、共济失调也可为患者主诉。口周感觉障碍为脑干受累表现。双颞侧内部缺血可出现突发记忆障碍，老年人多见，顺行性遗忘较逆行性遗忘多见，可持续数小时。TIA和RIND后...
词条疾病；神经外科
罕见病
...itaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy99丙酸血症PropionicAcidemia100肺泡蛋白沉积症PulmonaryAlveolarProteinosis101肺...
词条词条；罕见病

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