...（图27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...（图27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺...
词条生物学；疾病...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
词条疾病；风湿免疫科...天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病本病又称wis...
词条疾病；风湿免疫科...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读：为贯彻落实中共中央办...
词条词条；罕见病...疗的病例包括：视网膜疾病Leber氏先天性黑蒙症、X染色体连锁重症联合免疫缺陷症、腺苷脱氨酶—重症联合免疫缺陷症、肾上腺脑白质失养症、慢性髓细胞白血病和帕金森病等。近几年，西方大众传媒推出了多部以基因治疗为题...
医药产业医药经济；环球...基因疗法临床试验不久，2002年9月法国科学家在为X染色体连锁的严重联合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者进行临床基因治疗试验时发现，接受该项治疗试验的2名儿童出现类白血病样症状。2005年1月，发现第3名儿童发生癌症。这项富有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...SCID）基因治疗的长期生存数据：最初的英国试验是针对X-连锁SCID（SCID-X1），第二项试验是针对腺苷脱氨酶（ADA）SCID。在两项试验中，研究人员提取了患者的骨髓，插入功能性的致病基因拷贝，将修饰的细胞重新输入回患者体内...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
词条...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
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