x连锁耳聋和智力障碍综合征

黏多糖贮积症Ⅱ型

...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只...

词条疾病；风湿免疫科

遗传性痉挛性截瘫

...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...

词条疾病；神经内科

男性青春期发育延迟

...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...

词条疾病；内分泌科

白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...

词条疾病；内分泌科

泛发性白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

先天性色素缺乏

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

Rh血型不合溶血病

...合溶血病患儿轻者只有少量的溶血，重者可表现胎儿水肿综合征导致宫内死亡。通常贫血越重则临床表现越重，进而由高胆红素血症引起的脑损伤的危险性也越大。可并发胆红素脑病、血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血、血...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；新生儿溶血

骨质软化症与佝偻病

...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...

词条疾病