第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，该病患...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...所造成的假阳性。 传统的连锁分析在单基因的孟德尔遗传病的基因定位中作出了很大的贡献，但是对于复杂性状疾病，连锁分析的效力受到了很大的限制。而基于连锁不平衡基础之上的关联分析比连锁分析对弱效基因的分析...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率．遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...，11q13与特应性有关,在英国和日本群体研究中确立了此种连锁关系。以后用11q13区域图谱证实了此候选基因的存在。IgE受体有一种变异体（亮氨酸181），这种变异体可能增加受体的信号传递能力，增加肥大细胞释放白细胞介素（I...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学...然流产占妊娠的7%，50%为染色体病，即至少有70万以上是遗传病引起。据我国早期统计，在城市儿童死因中，遗传病、天畸形和癌占第一位，约占全部死因的30%。通过婚前保健，可以尽早发现影响结婚、生育的疾病，医生能给予...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期...3.53%,先证者Ⅰ级亲属患病率为50%，比已经报道的全球平均发病率在10%～25%高出很多。现我们收集变应性鼻炎的文献和家系资料,分析遗传特征及遗传相关危险因素。1相关IgE相关的候选基因在变应性鼻炎的遗传学研究中发现，其血...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第11期