第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢？当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...称孟德尔遗传。单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发生突变，也可能是成对的等位基因都改变。单基因病本质上属于单基因性状的遗传，故称之为孟德尔氏疾病。单基因遗传病根据致病...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，该病患...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...所造成的假阳性。 传统的连锁分析在单基因的孟德尔遗传病的基因定位中作出了很大的贡献，但是对于复杂性状疾病，连锁分析的效力受到了很大的限制。而基于连锁不平衡基础之上的关联分析比连锁分析对弱效基因的分析...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...生事业的发展，传染病的发病率已明显降低。与此相比，遗传病和先天畸形的发病率则日益突出。调查显示，在人群中染色体病的发病率约为0.5%，染色体病有500多种，最常见的染色体病有先天禺型，先天性卵巢发育不全，先天...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病