...核和呼吸杂志2006Vol.29No.12P.796-8008（广州）为了探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。研究者对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG1.38g/L，IgA0.25g/L，IgM0.17g/L)及反复肺部感染患者，...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...儿科杂志2005Vol.43No.6P.449-4526（上海）为了研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型，研究者采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)，获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA，PCR产物测...
参考资料行业资讯；临床快报；药理学...联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症是一种相对罕见的疾病，但早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断...
词条疾病；儿科...组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺陷病(...
词条疾病；风湿免疫科...联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。X-连锁淋巴组织增生性疾病是一种相对少见的疾病，但早期准确诊断，及早给予特异性治疗和...
词条疾病；儿科...ammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅...
词条疾病；儿科X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展(pdf) 【摘要】X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。X-连锁严重联合免疫缺陷病是最常见的SCID，预后不良，因此早期准确诊断，及早给予特异性治...
词条疾病；儿科...院血液科日前采用脐血移植方法，成功治愈一例X－连锁无丙种球蛋白血症患者。这是该院继脐血干细胞移植治疗白血病创国内首例后，又创一例国内首例。患者是一名13岁男孩儿，出生9个月后多次患严重的肺炎、败血症及化脓...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读：为贯彻落实中共中央办公厅、...
词条词条；罕见病