...lcriticalregionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展...
词条疾病；内分泌科...myeloneuropathy，AMN）可有肾上腺皮质功能低减。二者都是性连锁隐性遗传性疾病，基因位于X染色体短臂上（Xq28）。它是一种单基因突变引起的过氧化物酶（24烷酸-辅酶A连接酶，lignceroyl-CoAligase）缺陷病，使极长链脂肪酸（C24以上...
词条疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科...尿崩症、后天获得性肾性尿崩症。家族性肾性尿崩症是X连锁遗传性疾病。临床少见。此症多见于男性，且自幼年已有尿崩症状。偶见于女性。多尿、烦渴、多饮症状轻，随年龄增长，多尿、多饮有逐渐减轻趋势，青春期或成年...
词条疾病；老年病科...的DNA序列。20世纪80年代Sherrington进行了相应染色体区域的连锁分析研究后（SherringtonR，1988），提出在第5号染色体长臂有一导致精神分裂症的显性基因。1年后，Sherrington课题组在进行了大规模样本研究之后，又撤销了该假说。目...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...细胞膜上显示，同一条染色体上不同位点的等位基因紧密连锁在一起，组成单倍型，从亲代传给子代。因此每个人都有分别来自父母的两个单倍型。对一个个体做HLA分型时，得到的是表型结果。每一位点最多检查出两个抗原。如...
词条化验及医学检查...见。一种埃可病毒综合征表现很类似于皮肌炎，可见于X连锁的丙球蛋白缺乏症的男孩。但是，在皮肌炎或多发性肌炎的肌纤维中用电镜观察到的病毒样颗粒并没有通过病毒分离或升高的病毒抗体效价所证实。通过将骨骼肌提取...
词条疾病；风湿性疾病；多发性肌炎和皮肌炎