...lcriticalregionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展...
词条疾病；内分泌科...myeloneuropathy，AMN）可有肾上腺皮质功能低减。二者都是性连锁隐性遗传性疾病，基因位于X染色体短臂上（Xq28）。它是一种单基因突变引起的过氧化物酶（24烷酸-辅酶A连接酶，lignceroyl-CoAligase）缺陷病，使极长链脂肪酸（C24以上...
词条疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科...尿崩症、后天获得性肾性尿崩症。家族性肾性尿崩症是X连锁遗传性疾病。临床少见。此症多见于男性，且自幼年已有尿崩症状。偶见于女性。多尿、烦渴、多饮症状轻，随年龄增长，多尿、多饮有逐渐减轻趋势，青春期或成年...
词条疾病；老年病科...的DNA序列。20世纪80年代Sherrington进行了相应染色体区域的连锁分析研究后（SherringtonR，1988），提出在第5号染色体长臂有一导致精神分裂症的显性基因。1年后，Sherrington课题组在进行了大规模样本研究之后，又撤销了该假说。目...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...的DNA序列。20世纪80年代Sherrington进行了相应染色体区域的连锁分析研究后（SherringtonR，1988），提出在第5号染色体长臂有一导致精神分裂症的显性基因。1年后，Sherrington课题组在进行了大规模样本研究之后，又撤销了该假说。目...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...细胞膜上显示，同一条染色体上不同位点的等位基因紧密连锁在一起，组成单倍型，从亲代传给子代。因此每个人都有分别来自父母的两个单倍型。对一个个体做HLA分型时，得到的是表型结果。每一位点最多检查出两个抗原。如...
词条化验及医学检查