...因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性...
词条...隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...
词条...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...新研究论文，该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍（X-linkedmentalretardation，XLMR）。智力发育障碍（mentalretardation），又称为精神发育不全或弱智，是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组拼音：xìngliánsuǒyíchuánbìng英文：sex-linkeddisorder性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患...
词条疾病；遗传；遗传病...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病自从上个世纪末连锁经营业态在中国兴起，其在商业流通领域获得了蓬勃的发展。在广东，近年来，越来越多的保健品品牌在大力发展自身的连锁门店。面临激烈的市场竞争，有人欢喜有人愁，连锁的蛋糕虽大，并不是那么好吃...
医药产业行业资讯；保健品行业...in-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病，有高度可变的临床表现。最近，德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家，发现了七个新的基因可以导致这种遗传病：位于X染色体上的这些基因突变，可导致各种形式的智力残...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...成功后，11月初，法国医生也宣布治疗一种罕见的X染色体连锁疾病──肾上腺脑白质营养不良（ALD）获得成功。 法国医生使用一种修饰过的艾滋病病毒（无毒）携带一种特定的治疗性基因阻止了两名男孩的恶性脑病ALD。这种...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组