...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...
...探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在哪里？在完全未确定目标的情况下，首先得做全局筛查。能不能找到，以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？最终，通过全基...