...医生对其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位，在国内尚未报道，由于OI突变类型较多，如甘氨酸残基的点突变或a1（Ⅰ）或a2（Ⅰ）基因（COL1A1和COL1A2）的重排，因此可能由染色体平衡易位而引起微缺...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养，G显带进行染色体核型分析。结果发现695例患者中有染色体核型异常29例，异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一，所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第6期...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第8期染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期...的细胞遗传学分析(pdf) 据报道，在男性不育症中，因染色体异常所致占2.2%~33.0%［1］。本文对近2年来我科进行不育咨询的89例患者进行细胞遗传学分析，结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料2004年3月~2006年6月来我科进行不...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第15期拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数...
词条疾病【摘要】目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果132例不孕不育患者中，异常核型30例，占22.73%。结论染色体异常，尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。【关键...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期词条分类：染色体染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信...
词条分类词条分类；染色体