...考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。 1．X-连锁隐性遗传 人类X-隐性遗传病已发现2000多种，最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病（hemophilia）...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...成功后，11月初，法国医生也宣布治疗一种罕见的X染色体连锁疾病──肾上腺脑白质营养不良（ALD）获得成功。 法国医生使用一种修饰过的艾滋病病毒（无毒）携带一种特定的治疗性基因阻止了两名男孩的恶性脑病ALD。这种...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发...
参考资料行业资讯；临床快报；口腔科...完满的解释（图2-20）。 摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律，但仍是一种推理，还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前已知遗传病的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学2006年11月20日中国医学论坛报3X连锁淋巴细胞增生症(XLP)由信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白(SAP)基因突变引起。上海交通大学生命科学技术学院顾翠萍发现SAP能与P21活化激酶互换因子(PIX)相互作用并介导T细胞活化，从而有助于...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...提示存在性别发病率的倾斜，提示可能在X染色体上存在连锁位点。最近，英国对临床确认的阅读障碍的双生子全基因扫描研究发现，关于单词阅读的数量性状位点位于X26上。X隐性连锁可能可以解释男性比女性更严重或更普遍地...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展(pdf) 【摘要】X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...可以导致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体，以往的病例研究提示，FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质，其在脑发育中的功能尚不清楚。...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科