...用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以...
词条疾病；神经内科...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
词条词条；罕见病...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
词条词条；罕见病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病