...考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。 1.X-连锁隐性遗传 人类X-隐性遗传病已发现2000多种,最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病,进行性肌营养不良,睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病(hemophilia)...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
词条疾病;遗传;遗传病...完满的解释(图2-20)。 摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律,但仍是一种推理,还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者:
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学...成功后,11月初,法国医生也宣布治疗一种罕见的X染色体连锁疾病──肾上腺脑白质营养不良(ALD)获得成功。 法国医生使用一种修饰过的艾滋病病毒(无毒)携带一种特定的治疗性基因阻止了两名男孩的恶性脑病ALD。这种...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所...
词条疾病...了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发...
参考资料行业资讯;临床快报;口腔科拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
词条疾病;儿科拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B...
词条疾病;儿科...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...
词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...
词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病