...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...害因素、抗肿瘤药物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom综合征患者和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...出血性坏死造成的急性肾上腺皮质功能衰竭，称华-佛氏综合征（Waterhorst-Friderichsensyndrome）。垂体坏死可导致席汉氏综合征（Sheehan'ssyndrome）。神经系统的病变可导致神志模糊，嗜睡、昏迷、惊厥等非特异症状，这些症状的出...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理生理学...的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第8期...的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学①特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；不孕不育防治350问...AppletonLange，1995，315-318. 2邱宏.血管瘤并发血小板减少综合征的治疗.福建医药杂志，2001，23（4）:32-33. 3CarrMM，MahoneyJH，OwenVA.Extremityarteriovenousmalforma-tion:reviewofaseries.CJS，1994，37（5）:293-275. 4王鸿利.实验诊断学，北京:...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第3期；临床医学...5%。其中核型为45，X3例，X长臂等臂1例，嵌合型2例。Turner综合征因缺少一条X染色体，影响性腺发育，所以又称为性腺发育不全。典型的临床症状是身材矮小，颈短、蹼颈、肘外翻、肩膀宽大、盾状胸、幼稚子宫、外阴发育不良...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期