...测。免疫组化法较为主观，推荐采用分子生物学方法检测基因突变。CTNNB1突变对应WNT型，PTCH/SMO/SUFU对应SHH型，染色体i17p和MYC扩增对应Group3型，i17p或者17q+，X-和CDK6和MCYN扩增对应Group4型。（1）WNT型（wingless）：：最少见分子类型...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；髓母细胞瘤；儿科；肿瘤科...断。但流式细胞术对于MDS的预后分层有应用价值。（3）基因突变检测：：新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少1个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突变状态对MDS...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多...杂，对肿瘤内部组织的遗传学异质性分析发现其同型等位基因缺失现象，且等位基因缺失的不同模式也与肿癌克隆起源过程中的遗传学变化相一致，免疫组化学、细胞培养、分子遗传学研究等证明癌肉瘤为单克隆起源。Sonoda等用...
词条疾病；妇产科...、BCL2（18q21）和BCL6（3q27）重排等。4.淋巴细胞抗原受体基因重排检测技术：淋巴细胞受体基因单克隆性重排是淋巴瘤细胞的主要特征，可用于协助鉴别淋巴细胞增殖的单克隆性与多克隆性，以及无法通过IHC诊断的淋巴瘤，是对...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；淋巴瘤...色体核型分析）/分子遗传学[荧光原位杂交（FISH）]、TP53基因突变、免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因突变状态、β2-微球蛋白。库姆斯试验（Coombstest）、骨髓形态及病理（包括免疫组织化学）、心脏超声、心肌酶谱、凝血功能...
词条临床路径；2019年版临床路径；血液病临床路径...者平均年龄小，因此筛查应该在50岁以前进行，建议进行基因检测和遗传咨询。有子宫内膜癌家族史的其他家庭成员子宫内膜癌的发生危险也相应增加，一级亲属患子宫内膜癌的女性发生子宫内膜癌的风险大约为对照组的1.5倍。8...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；子宫内膜癌...球蛋白重链可变区（immunoglobulinheavychainvariableregion，IgHV）基因体细胞突变。伴有IgHV基因突变的CLL细胞起源于后生发中心的记忆B细胞，此类患者进展较慢；不伴IgHV基因突变的CLL细胞起源于前生发中心的原始B细胞，患者进展快、...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；慢性淋巴细胞白血病；小淋巴细胞淋巴瘤...有条件的复发难治患者亦可以考虑CD19-CAR-T细胞治疗或异基因造血干细胞移植。对于特定患者考虑联合维布妥昔单抗（BV）、BTK抑制剂、来那度胺、维奈托克等新药。附件：弥漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南（2022版）编写审定专家组...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；弥漫性大B细胞淋巴瘤...压。疾病病因相当多的观点认为肿瘤的发生及生长主要系基因水平的分子的改变所形成。许多癌症形成被认为是由于正常肿瘤抑制基因丢失及其癌基因激活所致。两种类型的神经纤维瘤病已被广泛研究。遗传学研究认为NF1和NF2基...
词条疾病；神经外科...作研究已经对不同年龄、不同级别和不同组织学的胶质瘤基因组和表观遗传学改变进行了分类。这些研究揭示了具有不同分子、病理和临床特征的生物亚群，与胶质瘤患者的管理有着明显相关性。虽然儿童脑肿瘤的病理分类是一...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；脑胶质瘤；儿科；肿瘤科