第二节 基因突变致蛋白质合成异常 蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗传性的，临床上较少见。 (1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...球也移动过来。 表皮细胞间物质是表皮细胞分泌的糖蛋白质，患天疱疮时针对这种物质出现IgG型自己抗体。和这种自己抗体发生反应的抗原不仅存在于细胞间、细胞膜上，口腔、食道粘膜上皮细胞间也很多。广范围的药疹有...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；皮肤性病学...常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病...mcardlediease）血清CPK、LDH正常或轻度升高。 二、β-脂蛋白和胆固醇检验 【正常参考值】 B-脂蛋白＜7.0g/L 胆固醇总量 儿童 3.12～5.20mmol/L 成人 2.8～36.00mmol/L 【鉴别诊断】 （一）Ⅰ型糖原沉积病（vo...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学抗凝蛋白（抗凝血酶-III、蛋白C、蛋白S）缺乏是血栓尤其是静脉血栓形成的危险因素已得到共识。以前多报道血栓形成累及部位有肺、门静脉、肠系膜静脉等，近来报道引起布-加氏综合征逐渐增加。我们遇见4例，现报告如下。...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第2期...代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是血浆铜蓝蛋白减少，导致铜沉积在豆状核、肝脏、角膜和肾脏上。症状体征精神症状可出现在疾病的早期，随着病情的发展，症状渐趋明显。于儿童期起病者，病情发展快，可表现...
词条疾病；精神科...清直接胆红素明显增多。 (5)纯合子α海洋性贫血(血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征)：婴儿出生时有全身水肿、腹水，严重贫血和黄疸，肝脾肿大，与严重的Rh溶血病很相似，但脐带血的Coombs试验阴性，血红蛋白几乎都是HbBart′s...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问海洋性贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成，其余2%...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问拼音：dànbáiS英文名：proteinS别名：蛋白S抗原；PS∶Ag正常值：免疫火箭电泳法：总蛋白S(TPS)：87.34%～106.36%游离蛋白S(FPS)：71.80%～130.00%化验结果意义：(1)增高：糖尿病、深静脉血栓形成。(2)减低：肝脏病、维生素K缺乏症。化验...
词条化验及医学检查