...BRAFV600E可用于结直肠癌鉴别诊断。BRAFV600E突变可排除林奇综合征（LS），指示为散发型结直肠癌（SCRC）。BRAFV600E检测有效简化了LS诊断流程，采用错配修复基因（MMR）蛋白免疫组化染色法对疑似患者进行筛查。若MMR蛋白表达正常...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...。需特别注意的是包含甲状腺结节及甲状腺癌表现的遗传综合征，如多发性内分泌肿瘤综合征（multipleendocrineneoplasia,MEN）、APC相关性息肉病、家族性肿瘤易感综合征、Carney综合征、DICER1综合征、PTEN错构瘤肿瘤综合征和Werner综合...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；甲状腺癌...都不能保证使肝癌全部被检出［6］。5胆道系统以往Mirizzi综合征的确诊方法靠经皮肝穿刺胆道造影（PTC）和内镜逆行胰胆管造影（ERCP）。但PTC难以显示肝总管梗阻以下和胆管，ERCP主要有内镜死角，不能显示梗阻以上的胆管缺点...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第6期Mirizzi综合征是指持续嵌顿和压迫胆囊壶腹部和颈部的较大结石，可引起肝总管狭窄或胆囊胆管瘘以及反复发作的胆囊炎、胆管炎、梗阻性黄疸。我院1985～2004年共收治本病23例，均经手术证实，现报告如下。 1临床资料 1.1...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第9期【摘要】目的探讨Mirizzi综合征诊断和治疗方法。方法回顾1984年1月~2008年9月18例经手术证实的Mirizzi综合征的临床资料，并复习文献进行分析。结果Ⅰ型9例，Ⅱ型6例，Ⅲ型3例。18例均手术治愈，无并发症。结论Mirizzi综合征无特异...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2009年第7卷第1期... 胆囊切除术后症状复发，曾有学者称之为胆囊切除术后综合征。但近年来，由于内窥镜逆行胆胰管造影术(ERCP)、B超、经皮肝胆管造影(PTC)、MRCP等临床应用，证实此综合征多为器质性病变，故不能统称为综合征。我院自1989年10...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2010年第7卷第5期...成分基因的变异所致的Shh通路异常活化产生的基底细胞痣综合征(Gorlin’s综合征，BCC)，Hh信号系统的激活是广泛需要的。点突变导致Hh信号通路持续激活，作用于干细胞，致使细胞持续分化、更新。机体内细胞分化通过周期性更...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第2期...漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南（2022年版）17.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）18.慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）19.血友病A诊疗指南（2022年版）20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；甲状腺癌...碍性贫血（SAA）是以骨髓造血功能衰竭为特征的一组临床综合征。临床表现贫血、出血、感染，病情进展快，症状凶险，病死率高，治疗效果差。我们于1997年8月用环磷酰胺治疗1例取得成功。临床长期缓解，在国内尚属首例。现...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第7期；病例报告...，家族遗传性占20%，是一种常染色体显性遗传性疾病肿瘤综合征。淋巴结转移早，一但发现颈淋厂结转移，很快侵累至淋巴包膜外，造成广泛浸润和转移，严重影响预后。MTC大部分病人被确诊时已发生或近或远转移。杨春明认为...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；普通外科学