...酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓...
词条分类词条分类；肾小管酸中毒...作免疫组织化学检查，详见脱落细胞检查有关章节。6．染色体检查：这是诊断恶性肿瘤有效检查方法之一，阳性率可达75%左右。染色体分析多数为非整倍体，以超过2倍体及多倍体为主。常伴有特殊形态的染色体，如巨大染色体...
词条分类词条分类；化验及医学检查；浆膜腔穿刺液检查词条分类：染色体染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信...
词条分类词条分类；染色体...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...并不包括儿童原发性免疫缺陷病。家族性早发型CMC：以常染色体隐性遗传有关，早发于新生儿或婴儿阶段，早期极类似雪口病，但持久不愈，逐渐变成质地较硬类似白斑的表现。主要损及口内黏膜，皮肤损害轻微。弥漫性CMC：在...
词条分类词条分类；口腔疾病；口腔科；疾病；口腔念珠菌病...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...
词条分类词条分类；梅毒...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病...毒株CVD103，然后导入一个抗汞（Hg）的编码基因进入hgla的染色体位点，成为CVD103-HgR减毒株。此菌苗能明显对抗O1群古典生物型和埃尔托生物型霍乱弧菌的感染。Taket等报告，口服（3～5）×108。单一剂量CVD103-HgR菌后，志愿者中获...
词条分类词条分类；中医内科学；中医学；霍乱...诱导中和抗体的产生，VP1对人体细胞膜上受体（可能位于染色体19上）有特殊亲和力，与病毒的致病性和毒性有关。VP0最终分裂为VP2与VP4，为内在蛋白与RNA密切结合，VP2与VP3半暴露具抗原性。人类肠道病毒的分子结构大致相同。...
词条分类词条分类；脊髓灰质炎