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  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 视神经萎缩

    ...如糖尿病、神经节苷脂病等8.遗传性疾病Leber病,小脑共济失调,周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下:1.染色体异常猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandh...

    词条中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病;疾病
  • 第一批罕见病目录

    ...rophy(KennedyDisease)110脊髓性肌萎缩症SpinalMuscularAtrophy111脊髓小脑共济失调SpinocerebellarAtaxia112系统性硬化症SystemicSclerosis113四氢生物蝶呤缺乏症TetrahydrobiopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116...

    词条词条;罕见病
  • 罕见病

    ...rophy(KennedyDisease)110脊髓性肌萎缩症SpinalMuscularAtrophy111脊髓小脑共济失调SpinocerebellarAtaxia112系统性硬化症SystemicSclerosis113四氢生物蝶呤缺乏症TetrahydrobiopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116...

    词条词条;罕见病
  • 脊柱侧凸

    ...岁)2.神经肌肉性(1)神经源型①上运动神经元a.脑瘫b.脊髓小脑变性Ⅰ.遗传性共济失调症(Friedreich病)Ⅱ.进行性神经性肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth病)Ⅲ.家族性运动失调(Roussy-Lévy病)c.脊髓空洞症d.脊髓肿瘤e.脊髓损伤f.其他②下...

    词条疾病

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