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  • 短指-球状晶体异位综合征

    ...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...

    词条疾病;儿科
  • 高胱氨酸尿症

    ...zhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代...

    词条疾病;神经内科
  • 肺动脉瓣关闭不全

    ...根部扩张引起瓣环扩大,如风湿性二尖瓣损害、艾生曼格综合征等;少见为特发性或马凡综合征的肺动脉扩张。肺动脉瓣关闭不全引起右室容量过度负荷,如无肺动脉高压,可耐受多年;如有肺动脉高压,则加速右室衰竭发生。...

    词条疾病;心血管内科
  • 晶状体异位

    ...常或全身系统发育异常(中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征)伴发。眼外伤尤其眼球顿挫伤是晶状体异位的最常见原因。自发性晶状体异位是由于某种原因如炎症和变性等引起晶状体悬韧带变薄弱或由于眼内病变引起悬韧带...

    词条眼科疾病;白内障
  • 晶状体异位和脱位

    ...他损伤体征。先天性晶状体脱位多为遗传病,如见于Marfan综合征、Marchesani综合征和同型胱氨酸尿症。1、晶状体全脱位晶状体悬韧带全部断裂,晶状体可脱位至:(1)前房内:晶状体多沉下前房下方,晶状体直径比位于正常位置...

    词条疾病;眼科
  • 胸主动脉瘤

    ...层囊性坏死主动脉中层囊性坏死性胸主动脉瘤常合并Marfan综合征,表现出明显的遗传特征。3.创伤因素多见于交通事故,在高速运动中突然减速,使主动脉内膜和中层横行撕裂。如升主动脉破口很大或完全断裂,病人很快大出血...

    词条疾病;心血管内科
  • Ehler-Danlos综合征

    拼音:Ehler-Danloszōnghézhēng概述:Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常...

    词条疾病
  • 晶体异位和脱位

    ...其他眼部异常伴发;或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况,多由于一部分晶体悬韧带薄弱,牵引晶体的力量不对称,使晶体朝发育较差的悬韧带相反方向移位。(一)单纯性晶体异位有较明显的遗传倾...

    词条疾病
  • 常染色体显性遗传病

    ...(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

    词条疾病;遗传病
  • 大角膜

    ...他异常,如虹膜及瞳孔异常,或全身先天性异常如Marfans综合征。诊断大角膜时应与先天性青光眼鉴别,后者角膜大而浑浊,角膜缘扩张而界限不清,伴眼压升高等。疾病病因:为X染色体连锁隐性遗传。病理生理:为X染色体连锁...

    词条疾病;眼科

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