...ngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...1）：910中国河北的研究人员近期分析了中国人Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片断长度多态...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科【摘要】目的对一Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）3个突变位点（第3460、11778、14484核苷酸）进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著...6（杭州）为了建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNAG11778A基因突变的新方法，并初步判断其异质性个体中野生和突变比例。研究者采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术，在同一个反应体系中引入野...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy,LHON）是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明，超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778GA，m.3460GA和m.14484TC）引起，但突变携带者的发病与否受...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道，主要...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道，主要...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道，主要...
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