《中华眼科杂志》2007年第43卷第9期中国研究者比较Leber遗传性视神经病（LHON）和视神经炎（ON）的临床特征。研究者收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析。结果发现LHON男性发...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科【摘要】目的对一Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）3个突变位点（第3460、11778、14484核苷酸）进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著...ìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...alinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病...
词条...年科学基金项目。从2000年起，孙艳红和同事们开始做Leber遗传性视神经病变的基因检测以及临床筛查、流行病调查等工作，积累了较多的样本。 “2005年，我主持了一项北京中医药大学科研课题，进行Leber遗传性视神经病变的...
参考资料医学教育；人物专访...部肿瘤6.外伤7.代谢性疾病，如糖尿病、神经节苷脂病等8.遗传性疾病Leber病，小脑性共济失调，周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...全新的医疗模式实现的可能性。 近年来，我们在Leber遗传性视神经病、耳聋的机制研究和临床应用中，打破了基础医学研究与临床应用之间的屏障，使基础研究获得的知识和成果快速用于此类疾病早期的准确诊断、早期干预...
参考资料医学教育；学术活动...数的病例查不出病因；研究发现其中部分患者可能为Leber遗传性视神经。诊断检查：（一）诊断：1、眼部检查患眼瞳孔常扩大，直接光反应迟钝或消失，间接光反应存在。单眼受累的患者通常出现相对性传入性瞳孔障碍，该体征...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病