...量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hu...
词条疾病；儿科...telman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性...
词条词条；罕见病...telman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性...
词条词条；罕见病...乳糖缺乏E73.8其他乳糖不耐受E73.9未特指的乳糖不耐受E74.0糖原贮积病E74.1果糖代谢紊乱E74.2半乳糖代谢紊乱E74.3其他肠碳水化合物吸收障碍E74.4丙酮酸盐代谢和糖异生紊乱E74.8其他特指的碳水化合物代谢紊乱E74.9未特指的碳水化合物...
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