...iopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency117威廉姆斯综合征WilliamsSyndrome118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome1...
词条词条；罕见病...为中性氨基酸，如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点（PI），这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
词条血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化验及医学检查...定范围为0～309nmol/L（0～240μg/L）。（2）抗T4血清与一碘酪氨酸、二碘酪氨酸、三碘甲状腺原氨酸无交叉反应，因此本测定对T4特异。（3）温育前必须充分摇匀以保证基体均匀，温育温度从20～36℃均可，若室温低于20℃应采用培...
词条化验及医学检查...糖的物质而被利用，此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸与酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢：蛋白质-能量营养不良时，血糖一般降低，消瘦型比水肿型更为明显，糖原异生作用加强。研究证明，营...
词条营养学；临床营养；营养缺乏病...糖的物质而被利用，此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸与酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢：蛋白质-能量营养不良时，血糖一般降低，消瘦型比水肿型更为明显，糖原异生作用加强。研究证明，营...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...糖的物质而被利用，此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸与酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢：蛋白质-能量营养不良时，血糖一般降低，消瘦型比水肿型更为明显，糖原异生作用加强。研究证明，营...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...糖的物质而被利用，此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸与酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢：蛋白质-能量营养不良时，血糖一般降低，消瘦型比水肿型更为明显，糖原异生作用加强。研究证明，营...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...糖的物质而被利用，此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸与酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢：蛋白质-能量营养不良时，血糖一般降低，消瘦型比水肿型更为明显，糖原异生作用加强。研究证明，营...
词条营养学；临床营养；疾病...、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。（2）药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸...
词条...、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。（2）药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸...
词条