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  • 第一批罕见病目录

    ...iopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨血症Tyrosinemia116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency117威廉姆斯综合征WilliamsSyndrome118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome1...

    词条词条;罕见病
  • 赖氨酸

    ...为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...

    词条血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查
  • 总甲状腺素

    ...定范围为0~309nmol/L(0~240μg/L)。(2)抗T4血清与一酪氨酸、二酪氨酸、三甲状腺原氨酸无交叉反应,因此本测定对T4特异。(3)温育前必须充分摇匀以保证基体均匀,温育温度从20~36℃均可,若室温低于20℃应采用培...

    词条化验及医学检查
  • PEM

    ...糖的物质而被利用,此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢:蛋白质-能量营养不良时,血糖一般降低,消瘦比水肿更为明显,糖原异生作用加强。研究证明,营...

    词条营养学;临床营养;营养缺乏病
  • 蛋白质能量营养不良

    ...糖的物质而被利用,此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢:蛋白质-能量营养不良时,血糖一般降低,消瘦比水肿更为明显,糖原异生作用加强。研究证明,营...

    词条疾病;营养学;临床营养;代谢科;营养缺乏病
  • 蛋白质-热量营养不良症

    ...糖的物质而被利用,此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢:蛋白质-能量营养不良时,血糖一般降低,消瘦比水肿更为明显,糖原异生作用加强。研究证明,营...

    词条疾病;营养学;临床营养;代谢科;营养缺乏病
  • 蛋白质能量营养不良症

    ...糖的物质而被利用,此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢:蛋白质-能量营养不良时,血糖一般降低,消瘦比水肿更为明显,糖原异生作用加强。研究证明,营...

    词条疾病;营养学;临床营养;代谢科;营养缺乏病
  • 蛋白质-能量营养不良

    ...糖的物质而被利用,此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢:蛋白质-能量营养不良时,血糖一般降低,消瘦比水肿更为明显,糖原异生作用加强。研究证明,营...

    词条营养学;临床营养;疾病
  • Ⅱ型RTA

    ...、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸...

    词条
  • 近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

    ...、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸...

    词条

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