【摘要】目的探讨在早期对急性型酪氨酸血症患儿实施护理干预后对其康复及生活质量的影响。方法对1例急性型酪氨酸血症1型(肝肾型)患儿给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食，3年内追踪随访并进行相应的护理干预。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2010年第7卷第9期...in（nitisinone，尼替西农）近日喜获欧盟批准，用于遗传性酪氨酸血症I型（HereditaryTyrosinaemiatype-1，HT-1）患者的治疗。HT-1是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢病，多数患儿为急性型，起病...
医药产业药品天地；药界风云；新药...iopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency117威廉姆斯综合征WilliamsSyndrome118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome1...
词条词条；罕见病...为中性氨基酸，如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点（PI），这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
词条血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化验及医学检查...定范围为0～309nmol/L（0～240μg/L）。（2）抗T4血清与一碘酪氨酸、二碘酪氨酸、三碘甲状腺原氨酸无交叉反应，因此本测定对T4特异。（3）温育前必须充分摇匀以保证基体均匀，温育温度从20～36℃均可，若室温低于20℃应采用培...
词条化验及医学检查...(IRS)。通过诱导IRS的丝氨酸/苏氨酸磷酸化,阻碍IRS正常的酪氨酸磷酸化,导致IRS与胰岛素受体的结合能力下降,并减弱IRS激活其下游的磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3-K)的磷酸化过程,干扰胰岛素信号经IR/IRS/PI3-K通路下传。IRS的丝氨酸/苏氨酸磷...
参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关...于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，癫痫样发作等症状。各种临床类型见表30-1。表30-1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...方式降解，则不会严重危害人体。如尿黑酸尿平患者，因酪氨酸代谢中间产物（尿黑酸）堆积，可大量由尿排出，对人体无影响。但如果中间产物具有毒性，则将会引起症状。 半乳糖血症可作为实例，半乳糖血症（galactosemia...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...糖的物质而被利用，此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸与酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢：蛋白质-能量营养不良时，血糖一般降低，消瘦型比水肿型更为明显，糖原异生作用加强。研究证明，营...
词条营养学；临床营养；营养缺乏病...糖的物质而被利用，此时血浆中的浓度降低。苯丙氨酸与酪氨酸比值在晚期蛋白质-能量营养不良时也出现下降。糖类代谢：蛋白质-能量营养不良时，血糖一般降低，消瘦型比水肿型更为明显，糖原异生作用加强。研究证明，营...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病