...素D缺乏缺乏病（佝偻病）、维生素C缺乏缺乏病、范科尼综合征（Fanconi综合征）、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）等。（2）降低：无临床意义。附注：尿中氨基酸总量增加的原发因素多...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...酮的合成正常,靶组织对雄激素产生抵抗,并认为Reifenstein综合征与睾丸女性化的性质相同。后来,雄激素受体的功能研究显示本病的受体缺陷主要是数目减少,或受体质量异常,少数患者的受体功能正常。症状体征本病的临床表现存...
词条疾病；内分泌科...不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。我国北方地区叶酸缺乏，发病率远比南方高。疾病描述叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸(folicaci...
词条疾病；神经内科...酸盐尿、尿液酸化功能障碍等。常见的该类疾病如Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe综合征等。3.单组氨基酸转运系统缺陷目前已知有5组：(1)二碱基氨基酸转运缺陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型...
词条疾病；肾脏内科...（cerebaralpalsy）是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征，常有痉挛性麻痹和精神发育不全，如合并鱼鳞癣时鉴别困难，需依赖皮肤活检。（二）Usher氏综合征为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常...
词条疾病...的短暂性Ⅱ度或Ⅲ度AVB，伴束支阻滞者。（9）病窦综合综合征导致的有症状的心动过缓；或必须使用某些类型和剂量的药物治疗，而这些药物又可引起或加重心动过缓并产生症状者。（10）病窦综合综合征因窦房结变时性不佳而...
词条手术...的短暂性Ⅱ度或Ⅲ度AVB，伴束支阻滞者。（9）病窦综合综合征导致的有症状的心动过缓；或必须使用某些类型和剂量的药物治疗，而这些药物又可引起或加重心动过缓并产生症状者。（10）病窦综合综合征因窦房结变时性不佳而...
词条手术拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
词条疾病...的短暂性Ⅱ度或Ⅲ度AVB，伴束支阻滞者。（9）病窦综合综合征导致的有症状的心动过缓；或必须使用某些类型和剂量的药物治疗，而这些药物又可引起或加重心动过缓并产生症状者。（10）病窦综合综合征因窦房结变时性不佳而...
词条手术；心血管外科手术；心脏起搏器的治疗；永久性心脏起搏；心脏起搏...的短暂性Ⅱ度或Ⅲ度AVB，伴束支阻滞者。（9）病窦综合综合征导致的有症状的心动过缓；或必须使用某些类型和剂量的药物治疗，而这些药物又可引起或加重心动过缓并产生症状者。（10）病窦综合综合征因窦房结变时性不佳而...
词条心血管外科手术；心脏起搏器的治疗；永久性心脏起搏；心脏起搏；手术