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  • G6PD缺乏症

    拼音:G6PDquēfázhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者...

    词条疾病
  • 蚕豆症

    拼音:cándòuzhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者可...

    词条疾病
  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症

    ...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可...

    词条
  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    ...āntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。诊断:(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血...

    词条疾病
  • 红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    ...不全。疾病描述:红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地区、各民族间的发病率差异很大,高发地区为地中海沿岸国...

    词条疾病;儿科
  • 孕前检查

    ...,可表现为:小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。2.G6PD缺乏症:是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红...

    词条化验及医学检查
  • 新生儿筛查

    ...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。

    词条
  • 绒毛活检术

    ...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。2.为了诊断遗传代谢病,须直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取D禁忌证:1.有习惯性流产史者。2.本...

    词条医疗技术名;手术;化验及医学检查
  • 病理性黄疸

    ...细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。⑧疑为α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白电泳检验(患α1-球蛋白2g/L),有条件可作α1-抗胰蛋白酶活性测定。⑨疑为先天性胆道梗阻,应注意血胆红素及大便颜色的动态变化,必要时作脂蛋白X检验...

    词条疾病;儿科
  • 胎盘穿刺术

    ...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

    词条医疗技术名;手术

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