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  • 海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

    【摘要】目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第11期
  • 广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

    ...  目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏筛查,检测结果应用χ2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G6PD缺乏症...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第10期
  • 第二节 遗传病的预防

    ...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。  四、遗传咨询  遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 新生儿筛查

    ...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。

    词条
  • 中国首个规范化新生儿筛查采血室成立

    ...(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和听力障碍四种。以低甲(CH)和PKU为例,如果患儿在出生后通过新生儿筛查早期诊断并积极治疗,身体和智力发育可与常人无异。很多低甲和PKU患儿因为未进行新...

    新旧闻历史事件
  • 中国首个规范化新生儿筛查采血室成立

    ...能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和听力障碍四种。以低甲(CH)和PKU为例,如果患儿在出生后通过新生儿筛查早期诊断并积极治疗,身体和智力发育可与常人无异。很多低甲和PKU患儿因为未进行新生...

    健康行业资讯;医疗动态
  • 孕前检查

    ...,可表现为:小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。2.G6PD缺乏症:是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红...

    词条化验及医学检查
  • 第四节 遗传咨询的病例举例

    ...占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄疸,但在长江以北地区少见。  (3)多基因病:这类疾病占MR的15%-20%,但往往表现为轻至中度智力低下,双亲智商偏低。  (4...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 广东省政协婚检专题视察团建议恢复强制婚检

    ...宣传,进一步规范婚检市场和项目,对地中海贫血和G6PD缺乏症(包括“蚕豆病”在内的广东地区常见遗传病)、梅毒、艾滋病、乙肝等重点病提出干预。同时要加强孕前和孕期的疾病筛查。视察团建议,将婚检和计划生育知识...

    健康行业资讯;医疗动态
  • 1998~2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析

    ...种和目标人群选择先天性风疹综合症、地中海贫血、G6PD缺乏症、唐氏综合症、神经管畸形、碘缺乏等六个病种进行干预。将新婚夫妇和计划怀孕及已经怀孕的夫妇确定为目标人群。  1.4.2综合干预措施成立了由区政府分管领导...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第7期

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