...言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性...
词条疾病；儿科...遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传...
词条疾病；神经内科...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓...
词条疾病...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓...
词条疾病...链式反应正常值：体内菌群的种类和比例正常，人体处于动态平衡健康状态。聚合酶链式反应临床意义：PCR能快速特异扩增任何已知目的基因或DNA片段，并能轻易在皮克（pg）水平起始DNA混合物中的目的基因扩增达到纳克、微克...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...链式反应正常值：体内菌群的种类和比例正常，人体处于动态平衡健康状态。聚合酶链式反应临床意义：PCR能快速特异扩增任何已知目的基因或DNA片段，并能轻易在皮克（pg）水平起始DNA混合物中的目的基因扩增达到纳克、微克...
词条输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...链式反应正常值：体内菌群的种类和比例正常，人体处于动态平衡健康状态。聚合酶链式反应临床意义：PCR能快速特异扩增任何已知目的基因或DNA片段，并能轻易在皮克（pg）水平起始DNA混合物中的目的基因扩增达到纳克、微克...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...血组织中造血细胞群体增殖、分化、成熟、分布和死亡的动态变化，以及它们在生理和病理情况下对体内、外调节因素所产生的反应。机体内红细胞生成经历了造血细胞的增殖及分化，原红细胞到晚幼红细胞和骨髓网织红细胞的...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞增多症...属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。一个受精卵通过有丝分裂而产...
词条遗传学；学科名...血组织中造血细胞群体增殖、分化、成熟、分布和死亡的动态变化，以及它们在生理和病理情况下对体内、外调节因素所产生的反应。机体内红细胞生成经历了造血细胞的增殖及分化，原红细胞到晚幼红细胞和骨髓网织红细胞的...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞增多症