...。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工...
词条疾病；妇产科...的带状肌母细胞，可见横纹。分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失。②腺泡状横纹肌肉瘤（alveolarRMS），较为少见，占30%。常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差。镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系肿瘤；膀胱肿瘤...的带状肌母细胞，可见横纹。分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失。②腺泡状横纹肌肉瘤（alveolarRMS），较为少见，占30%。常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差。镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系肿瘤；膀胱肿瘤...的带状肌母细胞，可见横纹。分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失。②腺泡状横纹肌肉瘤（alveolarRMS），较为少见，占30%。常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差。镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系肿瘤；膀胱肿瘤...移情况。在Merkel细胞癌中，常见染色体1p36的丢失和3p21的杂合性缺失，Goessling等(2002)认为该瘤的发生可能与1p36.33上的p73抑癌基因或3p21上的RASSF1A基因的丢失有关，但(GilMoreno等在1例外阴Merkel细胞癌中未检测到K-ras、N-ras、N-myc基因...
词条疾病；妇产科...。在70%～100%的胚胎型RMS中可见到11pl5.5的等位基因丢失即杂合性缺失，通过串联重复序列PCR分析，Barr等(1997)发现是由于微卫星的不稳定性导致了等位丢失。11p15.5的等位基因丢失可使该位点的印迹基因扰乱，这些印迹基因是指源...
词条疾病；妇产科...胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节；NF1基因杂合变异；父母一方通过以上标准被诊断为NF1。该诊断标准是基于NF1的特异性临床表现，满足以上至少2条临床特征，即可诊断为NF1。因NFI涉及全身多部位病变，疑似NF1的...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...。如P53、RB、P21等抑癌基因的17、13及9号染色体的缺失或杂合性丢失与膀胱癌的发生有关系。尿路上皮肿瘤具有时间和空间的多中心性，上尿路尿路癌病史是膀胱尿路上皮癌的重要危险因素，此类患者出现膀胱癌的风险约15%~50%。...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；膀胱癌...-杜布（Birt-Hogg-Dube，BHD）综合征（多发性肾嫌色细胞癌、杂合性嫌色细胞和嗜酸细胞肾肿瘤、乳头状肾细胞癌）、HRPT2基因相关的甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（混合型上皮和基质肿瘤、乳头状肾细胞癌）（表1）。一般认...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌...因子Va、Ⅷa具有灭活作用，其次还有激活纤溶酶的作用。杂合型PC缺陷在一般人群的患病为0.15%～0.8%。PC缺陷在妊娠静脉血栓病中占1.3%～14%，多见于复发性妊娠静脉血栓病，有过1次静脉血栓病病史者再次妊娠发生静脉血栓的风险...
词条疾病