...PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况，发现PDS基因IVS7-2A-G纯合或杂合突变均回访，进一步行颞骨CT检查以及甲状腺B超和甲状腺功能检查，进行基因筛查结果和颞骨CT检查结果的比较分析。结果PDS外显子7+8序列分析结果显示共有20例聋哑...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...系MHC是b/b纯合的。A与B品系杂交的子一代（F1）全部是a/b杂合状态的。然后将F1小鼠与亲本A品系进行回交（backcross），其子代一半为a/a，另一半为a/b,a/b杂合状态小鼠的皮片移植到A品系小鼠后迅速被排斥，而a/a子代小鼠的皮片移植...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...2A2G纯合突变，例1、2的父母亲序列分析结果均为PDSIVS722A2G杂合突变（图2），家系1成员的表型和基因型共分离，父母均为大前庭水管致病基因携带者。图2 家系1全部个体的PDSIVS722A2G序列图例4PDS1～20外显子扩增产物与对照组的相...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...性耳聋患者GJB2235delc突变的筛查中发现，纯合突变148例，杂合突变157例，其中纯合突变检出率为8.81%。杂合突变检出率为9.35%，总检出率达18.16%。调查结果表明，GJB2235delC缺失在中国耳聋入群中占有相当大的比例。1.2线粒体DNA（mtDN...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...AT复合突变，均为先天性聋的肯定原因，另外2例具有109G-A杂合突变；3例大前庭水管综合征患者的变性高效液相色谱技术筛查均发现包含第7、8外显子的扩增子具有异常波形，测序证实1例为杂合的SLC26A4G316X突变；另2例为919-2A-G纯...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...％（250/1190），其中纯合突变98例、复合杂台突变92例，单杂合突变60例。最常见的突变235delC、299delAT和176del16bp，其中有98％（245例）携带3种常见突变中的至少1个突变，占所有检测人数的20.59％（245/1190）；仅有2％（5例）携带其...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工...
词条疾病；妇产科...。结果发现患者的MDR13435位点存在3种基因型，野生型CC、杂合突变型CT和纯合突变型TT在134例癫痫患者中分布频率分别为24．63％、53．73％和21．64％。TT基因型在耐药患者组和药物有效组中分别为18．1％和25．8％，CT基因型分别为48...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...数据为阳性，同时B列也为阳性，判读结果为该位点突变杂合型；若在同个位点中A列检测的数据为阳性，同时B列为阴性，判读结果为该位点野生型；若在同个位点中A列检测的数据为阴性，同时B列为阳性，判读结果为该位点突变...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确，对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压，腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组