...的热点。这主要是由于近年来两个新基因NPHS1和NPHS2及其编码的蛋白nephrin和podocin的发现。这两个基因的突变均会导致肾小球裂孔隔膜相应蛋白表达的异常，从而导致大量蛋白尿的发生［1，2］。治疗方面，目前肾病综合征尚无特...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第1期；论著...管并发症发生有关的一类芳香酯酶。PON基因位于7q21.3-22.1编码355′个氨基酸组成的酶蛋白，PON酶蛋白以HDL为载体与HDL中的载脂蛋白apoA-1结合能保护LDL，使其免受氧化修饰，同时降低体内氧化型低密度脂蛋白（ox-LDL）的水平，并且...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期...匀肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特征。研究发现，诸多编码肌小节收缩蛋白的基因突变是此病病因［18，19］。根据左心室流出道的血流动力学特点可分为两种类型:非梗阻性肥厚型、梗阻性肥厚型。其典型症状为:活动性呼吸困...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2006年第21卷第6期...在起作用。人体细胞含有一种被称为P53的蛋白，为该蛋白编码的基因是人类基因组的卫士。P53起两种作用，一是修复破碎或受损的DNA链，二是杀死含缺陷DNA的细胞。这两种机能都有助于抗御癌症。但是它也可能起到相反的作用。...
参考资料医学教育；科教新闻...肌病发病有关。线粒体DNA(mtDNA)是人体内惟一的核外DNA，编码呼吸链的13种酶亚单位，因此是细胞能量代谢的遗传控制器。DCM时，心肌钙离子依赖性ATP酶活力下降，心肌内ATP酶含量减少，mtDNA异常，能量代谢障碍，导致心功能不全...
词条疾病；老年病科...上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在于全部有核细胞的表面，负责递呈外来抗原给CD8+的T淋巴细胞；Ⅱ类基...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在于全部有核细胞的表面，负责递呈外来抗原给CD8+的T淋巴细胞；Ⅱ类基...
词条内分泌科；糖尿病；疾病...上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在于全部有核细胞的表面，负责递呈外来抗原给CD8+的T淋巴细胞；Ⅱ类基...
词条疾病；内分泌科；糖尿病