概述:Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳...
词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常...antilesulfatidelipidosis概述:Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺...
词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常拼音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病别名Austin型异染性脑白质营养不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂...
词条疾病;风湿免疫科