...种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主...
词条...酮的合成正常,靶组织对雄激素产生抵抗,并认为Reifenstein综合征与睾丸女性化的性质相同。后来,雄激素受体的功能研究显示本病的受体缺陷主要是数目减少,或受体质量异常,少数患者的受体功能正常。症状体征本病的临床表现存...
词条疾病；内分泌科...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
词条疾病；儿科...继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、长期服用类固醇制剂、口服避孕药、应激反应、肾病综合征、系统性红斑狼疮、糖尿病性肾小球硬化症、阻塞性黄疸、胆结石、胆总管瘤、...
词条...分泌及营养障碍。4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病...
词条疾病；神经内科...～361ng/ml）化验结果临床意义：（1）升高：类癌瘤综合瘤综合征、术后倾倒综合征、偏头痛、低氧症等。（2）降低：系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎（风湿性关节炎）、混合性结缔组织病等结缔组织疾病、帕金森病（...
词条化验及医学检查；激素类测定；肾上腺素测定...～361ng/ml）化验结果临床意义：（1）升高：类癌瘤综合瘤综合征、术后倾倒综合征、偏头痛、低氧症等。（2）降低：系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎（风湿性关节炎）、混合性结缔组织病等结缔组织疾病、帕金森病（...
词条化验及医学检查；激素类测定；肾上腺素测定...～361ng/ml）化验结果临床意义：（1）升高：类癌瘤综合瘤综合征、术后倾倒综合征、偏头痛、低氧症等。（2）降低：系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎（风湿性关节炎）、混合性结缔组织病等结缔组织疾病、帕金森病（...
词条化验及医学检查；激素类测定；肾上腺素测定...mol/24h（3～15mg/24h）化验结果临床意义：（1）升高：库欣综合征（皮质醇增多增多症）、先天性肾上腺增生症、肾上腺腺瘤、肾上腺癌、甲状腺功能亢进症、单纯性肥胖、ACTH治疗、应激状态等。（2）降低：原发性肾上腺皮质功...
词条化验及医学检查；激素类测定；肾上腺素测定...mol/24h（3～15mg/24h）化验结果临床意义：（1）升高：库欣综合征（皮质醇增多增多症）、先天性肾上腺增生症、肾上腺腺瘤、肾上腺癌、甲状腺功能亢进症、单纯性肥胖、ACTH治疗、应激状态等。（2）降低：原发性肾上腺皮质功...
词条化验及医学检查；激素类测定；肾上腺素测定