...ciency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低：男...
词条化验及医学检查...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。（2）...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。（2）...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...腺激素、生长激素不足的症状，继而促甲状腺激素，最后促肾上腺皮质激素，有时肾上腺皮质功能不足症状的出现可早于甲状腺功能减退。(1)泌乳素分泌不足：在分娩后表现为乳房不胀，无乳汁分泌。(2)生长激素分泌不足：在成...
词条疾病；内分泌科...病相鉴别：失盐综合征：假性醛固酮减少症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍...病相鉴别：失盐综合征：假性醛固酮减少症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病...素的反馈抑制，原已存在的垂体瘤进行性增大，分泌大量促肾上腺皮质激素和黑色素细胞刺激素(ACTH与β-LPH的片断)，导致垂体瘤的形成和发展。Salassa认为该病患者在肾上腺手术前垂体内就隐藏有肿瘤，由于手术促进了肿瘤的迅...
词条疾病；内分泌科...、肾上腺癌、先天性肾上腺皮质增生症、先天性β-氧化酶缺乏症、甲状腺功能亢进症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性21-羟化酶缺乏症、先天性17α-羟化酶缺乏症、甲状腺功能...
词条化验及医学检查...育与第二性征，但往往明显延迟。部分病人尚有TSH和(或)促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏的表现，但多数仅在内分泌激素检查时发现。智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有...
词条疾病；内分泌科