...结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、睾酮（T）、孕酮（P）、血钠、钾测定，X线骨龄检查以及腹部肾上腺B超检查等进行诊断，并用皮质醇进行替代治疗。为改善身高，其中2例患儿...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期...迟。此病属于常染色体显性遗传，无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见，予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色体与HLA-B...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期...初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况。研究者对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验。结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26vs1.11...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...ciency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低：男...
词条化验及医学检查...垂体激素 生长激素（growthhormone，GH）促进机体生长 促肾上腺皮质激素（corticotropin，ACTH）促进肾上腺皮质激素合成及释放 促甲状腺素（thyrotropin，TSH）促进甲状腺激素合成及释放 卵泡刺激素（follicle-stimulatinghormone，FSH...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...腺激素、生长激素不足的症状，继而促甲状腺激素，最后促肾上腺皮质激素，有时肾上腺皮质功能不足症状的出现可早于甲状腺功能减退。(1)泌乳素分泌不足：在分娩后表现为乳房不胀，无乳汁分泌。(2)生长激素分泌不足：在成...
词条疾病；内分泌科...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。（2）...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。（2）...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropinreleasinghormone，CRH）-促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮（17-hydrox...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第4期