...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
词条疾病;妇产科拼音:rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数...
词条疾病...族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,它们可同时发挥作用,合成某些蛋白质,如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内;另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分...
词条...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...
词条白血病;血液系统疾病;中医学;中医内科学;疾病...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...
词条中医内科学;中医学;血液系统疾病;白血病;疾病拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
词条生物学拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
词条疾病;儿科...集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。(四)其他染色体检查有21号长臂缺失(21q-),也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。预后根据血小板增多的...
词条疾病...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、...
词条疾病;儿科...示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔,为常染色体显性遗传,提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变,其突变基因位于染色体7q长臂的q11、q22。2.后天性学说认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后...
词条疾病;神经外科