【关键词】少精子症；染色体,人,Y；变异(遗传学)；综述 无精子因子（AZF）是位于Y染色体长臂、与精子发生相关的一组基因或基因簇。AZF在无精子症和严重少精子症的病人中热点缺失，缺失率占不育男性的8.2%[1]。近年来，...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2008年第23卷第6期第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期第二节 肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...候选抑制基因。其研究论文《髓细胞恶性转换过程中5号染色体长臂缺失和α连结蛋白的表观抑制作用》近日发表在NatureMed（2007,13∶78）上。人类5号染色体长臂（5q）会发生一种杂合性缺失，这是人类造血系统恶性疾病中最常见的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...候选抑制基因。其研究论文《髓细胞恶性转换过程中5号染色体长臂缺失和α连结蛋白的表观抑制作用》近日发表在NatureMed(2007,13∶78)上。人类5号染色体长臂(5q)会发生一种杂合性缺失,这是人类造血系统恶性疾病中最常见的染色体...
医药产业药品天地；药界风云；新药常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础常见的性染色体病克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不育的男性中占1／10。核型：80％－90％为47...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；男不育症；遗传因素...处研究机构深度解析了髓细胞（myeloidcell）转换过程中5号染色体长臂（Chromosome5q）缺失α-catenin基因(CTNNA1)的表观抑制作用，为了解基因与疾病之间关系，以及对骨髓增生异常综合症（myelodysplasticsyndrome,MDS，一种白血病前期失序症...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻