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  • 先天性卵巢发育不全

    ...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...

    词条疾病;妇产科
  • CML

    ...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...

    词条白血病;血液系统疾病;中医学;中医内科学;疾病
  • 慢性粒细胞白血病

    ...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...

    词条中医内科学;中医学;血液系统疾病;白血病;疾病
  • 染色体

    拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...

    词条生物学
  • 老年人慢性粒细胞白血病

    ...胞数增高,脾脏肿大;90%以上病人血细胞中有特征性的Ph染色体或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程较缓慢,大多数以急性变而死亡。50~60岁为高峰,>60岁的患者占36.4%。男性略多,无明显家族史。疾病描述慢性粒细胞...

    词条疾病;老年病科
  • Gunther病

    ...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病
  • 红细胞生成卟啉

    ...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病
  • 红细胞生成性尿卟啉病

    ...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病
  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常,第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体...

    词条疾病;内分泌科
  • 先天性光敏感性卟啉病

    ...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病

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