Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较...
健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病...使机体的许多部分发生病变，如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因，染色体多l条或少1条都会造成许多基因间的不平衡，其影响极大，遗传性疾病即由此形成。影响下一代的遗传性疾...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...心的问题。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？唐氏综合征筛查唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因...
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