【关键词】9号染色体；臂间倒位；遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，对其引起的临床效应众说不一，有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一［1］，有的认为是正常多态［２］。为...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第3期第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...ncerResearch3:655-667(2005)37在人类肿瘤，特别是乳腺癌中，8号染色体短臂常常发生染色体重排。最常出现的是8p12-21区域内的8p11-12重复，并缺失了8p21中止子。许多研究都认为8p11-12重复中存在着原癌基因，然而，对这一重复结构认识...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期科学家发现了21号染色体的几个关键区域可能导致唐氏综合征的症状。唐氏综合征是一种影响将近1/800的儿童的一种疾病，它是由于21号染色体的全部或者部分出现遗传重复造成的。这种染色体畸形导致了一些临床症状，包括认知...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学2006年03月08日MolecularCancerResearch3:655-667(2005)37在人类肿瘤，特别是乳腺癌中，8号染色体短臂常常发生染色体重排。最常出现的是8p12-21区域内的8p11-12重复，并缺失了8p21中止子。许多研究都认为8p11-12重复中作者：
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸【摘要】目的了解习惯性流产与大Y染色体的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行细胞遗传学检查。结果21例大Y染色体核型的患者，临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下，有缺陷的后代。结论Y染色...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第7期