第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较深刻的有哪些例子？余博士：遗传病我们...
参考资料医学教育；人物专访...种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关，但它的变化不是特异的，故只能作为诊断旁证或疾病的初筛，以便进一步确诊。现叙述几种常见疾病的肤纹变化。图10-6拇指球部纹型 1．染色体病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...定［7］。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征（又称21-三体综合征），是一种常见的染色体病患者，以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量，Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...如甲、乙型血友病，原发性低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...因做的检测。无创产前基因检测，就是针对新生儿21-三体综合征（俗称唐宝宝）等染色体异常来做的。而全基因组测序，是检测人类所有基因组信息，不针对任何单个疾病或者因素的基因，但又囊括了之前所有单个基因检测要用...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...1例（胃在右腹，肝脏在左腹），房间隔缺损1例，21-三体综合征1例，共计27例，占65.9%（27/41）。 1.6手术及术后诊断全部病例均行剖腹探查，术中确诊为该病行Ladd’s手术。术中发现有中肠扭转，本组均为顺时针扭转，其中扭...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期