...。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率：定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式：孕中...
词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标...率5109%。染色体数目异常18例占异常核型43190%(18/41),其中21三体10例,18三体6例,13三体1例,染色体缺失1例;21三体检出率1124%,占异常核型检出率24139%(10/41)。染色体倒位11例,其中9号染色体倒位10例,1例7号染色体倒位。平衡易位4例,其中3例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期21-三体综合征是由于小儿染色体畸变所引起的先天性疾病，以智能落后为主要表现，并具有特殊面容和其他畸形。 引起小儿染色体畸变的因素有：母亲在孕期接触大量放射线及化学药物；母亲妊娠年龄在35岁以上或丈夫在55...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...析，从而即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。这种基于MPS的NIFTY检测技术成为一种新的安全检测方法。一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...体核型正常，现上小学三年级，见图1。 2讨论 21-三体综合征中完全型者占95%，患者几乎都是新发生的突变，主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第3期...民医院（以下简称“市二医院”）共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议，为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉，此次协议的签署，将加快无创基因检测服务的普及化，为...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【关键词】21三体综合征；先天性喉蹼；先天性食管气管瘘1临床资料患儿，男，1h，因“全身青紫1h于2007年9月4日收入院。患儿系第三胎第三产，因“羊水过多，羊水III度污染，胎膜早破6h孕39周经剖宫产娩出。患儿在当...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2008年第31卷第6期...断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5.6%（9/160），其中21三体综合征6例，18三体1例，1例为Klinefelter综合征，1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%（5/171）;夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12.5%;不...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第4期；临床医学【关键词】汪受传;21-三体综合征;干疳证 1病例介绍 翟某，女，13月，2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎，高热后出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗(具...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2010年第6卷第3期